লোডিং...

Novel transglutaminase-1 mutations and genotype–phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA

BACKGROUND: Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a rare hereditary disorder of cornification. Mutations in the transglutaminase-1 (TGM1) gene, which encodes for the epidermal enzyme transglutaminase-1 (TGase-1), are one of the causes of ARCI. METHODS: The TGM1 mutation spectrum was ch...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Farasat, S, Wei, M-H, Herman, M, Liewehr, D J, Steinberg, S M, Bale, S J, Fleckman, P, Toro, J R
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2008
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3044481/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18948357
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2008.060905
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!