Ładuje się......

Identification of a point mutation resulting in a heat-labile adenosine deaminase (ADA) in two unrelated children with partial ADA deficiency.

We have determined the mutation in a child with partial adenosine deaminase (ADA) deficiency who is phenotypically homozygous for a mutant ADA gene encoding a heat-labile enzyme (Am. J. Hum. Genet. 38: 13-25). Sequencing of cDNA demonstrated a C to A transversion that results in the replacement of a...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Hirschhorn, R, Tzall, S, Ellenbogen, A, Orkin, S H
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1989
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC303706/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2783588
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!