লোডিং...

Identification of a large rearrangement in CYLD as a cause of familial cylindromatosis

Pathogenic mutations in CYLD can be identified in patients affected with Brooke-Spiegler syndrome, (Familial) Cylindromatosis or multiple familial trichoepithelioma. To date, only technologies which are able to identify small point mutations in CYLD, such as sequence and WAVE analysis, were used. He...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: van den Ouweland, Ans M. W., Elfferich, Peter, Lamping, Roy, van de Graaf, Raoul, van Veghel-Plandsoen, Monique M., Franken, S. M., Houweling, A. C.
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Springer Netherlands 2010
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3036809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20972631
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10689-010-9393-y
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!