Identification of a large rearrangement in CYLD as a cause of familial cylindromatosis

Pathogenic mutations in CYLD can be identified in patients affected with Brooke-Spiegler syndrome, (Familial) Cylindromatosis or multiple familial trichoepithelioma. To date, only technologies which are able to identify small point mutations in CYLD, such as sequence and WAVE analysis, were used. He...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: van den Ouweland, Ans M. W., Elfferich, Peter, Lamping, Roy, van de Graaf, Raoul, van Veghel-Plandsoen, Monique M., Franken, S. M., Houweling, A. C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Netherlands 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3036809/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20972631
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10689-010-9393-y
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự