Mechanisms for phenotypic variation in Lesch–Nyhan disease and its variants

Lesch–Nyhan disease is a neurogenetic disorder caused by mutation of the HPRT1 gene on the X chromosome. There is significant variation in the clinical phenotype, with more than 300 different known mutations. There are few studies that have addressed whether similar mutations result in similar pheno...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sampat, Radhika, Fu, Rong, Larovere, Laura E., Torres, Rosa J., Ceballos-Picot, Irene, Fischbach, Michel, de Kremer, Raquel, Schretlen, David J., Puig, Juan Garcia, Jinnah, H. A.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3034646/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20981450
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0901-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự