A novel NGF mutation clarifies the molecular mechanism and extends the phenotypic spectrum of the HSAN5 neuropathy

BACKGROUND: Nerve growth factor β (NGFβ) and tyrosine kinase receptor type A (TRKA) are a well studied neurotrophin/receptor duo involved in neuronal survival and differentiation. The only previously reported hereditary sensory neuropathy caused by an NGF mutation, c.661C>T (HSAN5), and the patho...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Carvalho, Ofélia P, Thornton, Gemma K, Hertecant, Joseph, Houlden, Henry, Nicholas, Adeline K, Cox, James J, Rielly, Mary, Al-Gazali, Lihadh, Woods, C Geoffrey
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2010
الموضوعات:
Short Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3030776/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20978020
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2010.081455
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة