Duplication of the Williams–Beuren critical region: case report and further delineation of the phenotypic spectrum

Only 12 patients with a duplication of the Williams-Beuren critical region (WBCR) have been reported to date, with variable developmental, psychomotor and language delay, in the absence of marked dysmorphic features. In this paper we present a new WBCR microduplication case, which supports the wide...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Orellana, C, Bernabeu, Jordi, Monfort, Sandra, Rosello, Monica, Oltra, Juan Silvestre, Ferrer, Irene, Quiroga, Ramiro, Martinez-garay, Isabel, Martinez, Francisco
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Publishing Group 2009
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3030307/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21686693
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr.08.2008.0665
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự