A carregar...

Primary amenorrhoea due to ovarian dysgenesis: a previously undescribed chromosome 12 abnormality

This case describes for the first time a de novo chromosomal abnormality (46, XX, inv dup del(12)(qter-p13.3::p13.3-p12.3:)dn.ish inv dup del(12)(TEL-ETV6++) which produced the phenotype of a female with primary ovarian failure and subsequent osteopenia in early adult life. This warranted treatment...

ver descrição completa

Na minha lista:
Detalhes bibliográficos
Main Authors: Grant, Paul, Lipscomb, David
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Publishing Group 2011
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3028458/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22715224
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr.07.2010.3201
Tags: Adicionar Tag
Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!