Ładuje się......

Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 sheds new light on the Down syndrome critical region

A 4.3 Mb duplication of chromosome 21 bands q22.13–q22.2 was diagnosed by interphase fluorescent in situ hybridisation (FISH) in a 31 week gestational age baby with cystic hygroma and hydrops; the duplication was later found in the mother and in her 8-year-old daughter. All had the facial gestalt of...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Ronan, Anne, Fagan, Kerry, Christie, Louise, Conroy, Jeffrey, Nowak, Norma J, Turner, Gillian
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BMJ Publishing Group 2009
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3027932/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21686961
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr.05.2009.1914
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!