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Sanfilippo A Syndrome SULFAMIDASE DEFICIENCY IN CULTURED SKIN FIBROBLASTS AND LIVER

The Sanfilippo A syndrome is an autosomal recessive mucopolysaccharidosis characterized clinically by severe mental retardation and biochemically by storage in tissue and excretion in urine of excessive amounts of heparan sulfate. Since sulfamide groups are present in heparan sulfate, a sulfamidase...

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Detalhes bibliográficos
Principais autores: Matalon, Reuben, Dorfman, Albert
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1974
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC301630/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/4214836
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