Mutational spectrum in congenital dyserythropoietic anemia type II: Identification of 19 novel variants in SEC23B gene

SEC23B gene encodes an essential component of the coat protein complex II (COPII)-coated vesicles. Mutations in this gene cause the vast majority the congenital dyserythropoietic anemia Type II (CDA II), a rare disorder resulting from impaired erythropoiesis. Here, we investigated 28 CDA II patients...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Russo, Roberta, Esposito, Maria Rosaria, Asci, Roberta, Gambale, Antonella, Perrotta, Silverio, Ramenghi, Ugo, Forni, Gian Luca, Uygun, Vedat, Delaunay, Jean, Iolascon, Achille
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley Subscription Services, Inc., A Wiley Company 2010
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3015065/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20941788
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajh.21866
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة