Mutations in the SPARC-Related Modular Calcium-Binding Protein 1 Gene, SMOC1, Cause Waardenburg Anophthalmia Syndrome

Waardenburg anophthalmia syndrome, also known as microphthalmia with limb anomalies, ophthalmoacromelic syndrome, and anophthalmia-syndactyly, is a rare autosomal-recessive developmental disorder that has been mapped to 10p11.23. Here we show that this disease is heterogeneous by reporting on a cons...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Abouzeid, Hana, Boisset, Gaëlle, Favez, Tatiana, Youssef, Mohamed, Marzouk, Iman, Shakankiry, Nihal, Bayoumi, Nader, Descombes, Patrick, Agosti, Céline, Munier, Francis L., Schorderet, Daniel F.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2011
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3014360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21194680
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.12.002
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự