Đang tải...
Mutations in the SPARC-Related Modular Calcium-Binding Protein 1 Gene, SMOC1, Cause Waardenburg Anophthalmia Syndrome
Waardenburg anophthalmia syndrome, also known as microphthalmia with limb anomalies, ophthalmoacromelic syndrome, and anophthalmia-syndactyly, is a rare autosomal-recessive developmental disorder that has been mapped to 10p11.23. Here we show that this disease is heterogeneous by reporting on a cons...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Elsevier
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3014360/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21194680 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.12.002 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|