লোডিং...

A Patient with 22q11.2 Deletion Syndrome: Case Report

22q11 deletion is one of the most frequently encountered genetic syndromes. The phenotypic spectrum shows a wide variability. We report a boy who presented at age 11.9 years with seizures due to hypocalcemia as a result of hypoparathyroidism. FISH analysis revealed a heterozygote deletion at 22q11.2...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Eryılmaz, Sema Kabataş, Baş, Firdevs, Satan, Ali, Darendeliler, Feyza, Bundak, Rüveyde, Günöz, Hülya, Saka, Nurçin
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Galenos Publishing 2009
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3005648/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21274400
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4008/jcrpe.v1i3.46
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!