Φορτώνει......

Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q

Mesomelic dysplasia Kantaputra type (MDK) is characterized by marked mesomelic shortening of the upper and lower limbs originally described in a Thai family. To identify the cause of MDK, we performed array CGH and identified two microduplications on chromosome 2 (2q31.1-q31.2) encompassing ∼481 and...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Kantaputra, Piranit N, Klopocki, Eva, Hennig, Bianca P, Praphanphoj, Verayuth, Le Caignec, Cédric, Isidor, Bertrand, Kwee, Mei L, Shears, Deborah J, Mundlos, Stefan
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Nature Publishing Group 2010
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3002849/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20648051
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.116
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!