PSMB8 Encoding the β5i Proteasome Subunit Is Mutated in Joint Contractures, Muscle Atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis-Induced Lipodystrophy Syndrome

We performed homozygosity mapping in two recently reported pedigrees from Portugal and Mexico with an autosomal-recessive autoinflammatory syndrome characterized by joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy (JMP). This revealed only one homozygous...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Agarwal, Anil K., Xing, Chao, DeMartino, George N., Mizrachi, Dario, Hernandez, Maria Dolores, Sousa, Ana Berta, Martínez de Villarreal, Laura, dos Santos, Heloísa G., Garg, Abhimanyu
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2010
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2997366/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21129723
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.031
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة