New RAB3GAP1 mutations in patients with Warburg Micro Syndrome from different ethnic backgrounds and a possible founder effect in the Danish

Warburg Micro Syndrome is a rare, autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornia, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe mental retardation, spastic diplegia, and hypogonadism. We have found f...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Morris-Rosendahl, Deborah J, Segel, Reeval, Born, A Peter, Conrad, Christoph, Loeys, Bart, Brooks, Susan Sklower, Müller, Laura, Zeschnigk, Christine, Botti, Christina, Rabinowitz, Ron, Uyanik, Gökhan, Crocq, Marc-Antoine, Kraus, Uwe, Degen, Ingrid, Faes, Fran
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2010
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987448/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20512159
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2010.79
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة