লোডিং...
A syndrome of short stature, microcephaly and speech delay is associated with duplications reciprocal to the common Sotos syndrome deletion
Genomic rearrangements are an increasingly recognized mechanism of human phenotypic variation and susceptibility to disease. Sotos syndrome is characterized by overgrowth, macrocephaly, developmental delay and advanced osseous maturation. Haploinsufficiency of NSD1, caused by inactivating point muta...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2010
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987195/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19844260 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.164 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|