Ładuje się......
A novel double deletion underscores the importance of characterizing end points of the CFTR large rearrangements
Large genomic rearrangements in patients with cystic fibrosis (CF) account for up to 16–24% of CF alleles negative for point mutations in European populations. Herein, we identified a new large rearrangement removing exon 19 in a young CF patient, who hitherto harbored only the F508del mutation. By...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Nature Publishing Group
2009
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2987017/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19436330 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.73 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|