Penetrance of FMR1 premutation associated pathologies in fragile X syndrome families

Within the past few years, there has been a significant change in identifying and characterizing the FMR1 premutation associated phenotypes. The premutation has been associated with elevated FMR1 mRNA levels and slight to moderate reductions in FMRP levels. Furthermore, it has been established that...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Rodriguez-Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Pagonabarraga, Javier, Xunclà, Mar, Badenas, Celia, Kulisevsky, Jaime, Gomez, Beatriz, Milà, Montserrat
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Nature Publishing Group 2009
বিষয়গুলি:
Short Report
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986640/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19367323
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.51
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি