Đang tải...
A novel VPS13B mutation in two brothers with Cohen syndrome, cutis verticis gyrata and sensorineural deafness
We have earlier described a syndrome characterized by microcephaly, cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa, cataracts, hearing loss and mental retardation (Mendelian inheritance in man (MIM) no: 605685) in two brothers from a non-consanguineous Lebanese family. In view of the rarity of the diso...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Nature Publishing Group
2009
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986550/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19190672 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.273 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|