Загрузка...

Intragenic deletions and duplications of the LIS1 and DCX genes: a major disease-causing mechanism in lissencephaly and subcortical band heterotopia

Classical lissencephaly, or isolated lissencephaly sequence (ILS), and subcortical band heterotopia (SBH) are neuronal migration disorders associated with severe mental retardation and epilepsy. Abnormalities of the LIS1 and DCX genes are implicated in the majority of patients with these disorders a...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Haverfield, Eden V, Whited, Amanda J, Petras, Kristin S, Dobyns, William B, Das, Soma
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group 2009
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986498/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19050731
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.213
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!