Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome.

Mendelian inherited disorders due to deletions of adjacent genes on a chromosome have been described as "contiguous gene syndromes." Short stature, chondrodysplasia punctata, mental retardation, steroid sulfatase deficiency, and Kallmann syndrome have been found as isolated entities or associated in...

Szczegółowa specyfikacja

Opis bibliograficzny

Wydane w:	Proc Natl Acad Sci U S A
Główni autorzy:	Ballabio, A, Bardoni, B, Carrozzo, R, Andria, G, Bick, D, Campbell, L, Hamel, B, Ferguson-Smith, M A, Gimelli, G, Fraccaro, M
Format:	Artigo
Język:	Inglês
Wydane:	National Academy of Sciences 1989
Hasła przedmiotowe:	Research Article
Dostęp online:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC298630/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2602357/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.86.24.10001
Etykiety:	Dodaj etykietę Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!