Загрузка...

Dystrophia myotonia: why focus on foci?

Dystrophia myotonia type 1 (DM1; Steinert's disease; myotonic dystrophy) is an autosomal dominant disorder due to a large CTG expansion in the 3′-untranslated region (UTR) of the DM protein kinase (DMPK) gene. Transcription of this gene yields a long CUGn-containing mutant (mut) RNA, in which c...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главный автор: Junghans, R P
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Nature Publishing Group 2009
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986259/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19172994
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.227
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!