تحميل...
Noncanonical and canonical splice sites: a novel mutation at the rare noncanonical splice-donor cut site (IVS4+1A>G) of SEDL causes variable splicing isoforms in X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda
X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda can be caused by mutations in the SEDL gene. This study describes an interesting novel mutation (IVS4+1A>G) located exactly at the rare noncanonical AT–AC consensus splicing donor point of SEDL, which regained the canonical GT–AG consensus splicing junc...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Nature Publishing Group
2009
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2986207/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19002213 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.219 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|