Chromosomal jumping from the DXS165 locus allows molecular characterization of four microdeletions and a de novo chromosome X/13 translocation associated with choroideremia.

Choroideremia (tapeto-choroidal dystrophy, TCD), an X chromosome-linked disorder of retina and choroid, causes progressive nightblindness and central blindness in affected males by the third to fourth decade of life. Recently, we have been able to map the TCD gene to a small region of overlap betwee...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Proc Natl Acad Sci U S A
Główni autorzy: Cremers, F P, van de Pol, D J, Wieringa, B, Collins, F S, Sankila, E M, Siu, V M, Flintoff, W F, Brunsmann, F, Blonden, L A, Ropers, H H
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: National Academy of Sciences 1989
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC298094/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2798422/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.86.19.7510
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy