Fibrochondrogenesis Results from Mutations in the COL11A1 Type XI Collagen Gene

Fibrochondrogenesis is a severe, autosomal-recessive, short-limbed skeletal dysplasia. In a single case of fibrochondrogenesis, whole-genome SNP genotyping identified unknown ancestral consanguinity by detecting three autozygous regions. Because of the predominantly skeletal nature of the phenotype,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tompson, Stuart W., Bacino, Carlos A., Safina, Nicole P., Bober, Michael B., Proud, Virginia K., Funari, Tara, Wangler, Michael F., Nevarez, Lisette, Ala-Kokko, Leena, Wilcox, William R., Eyre, David R., Krakow, Deborah, Cohn, Daniel H.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2010
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2978944/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21035103
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.10.009
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة