تحميل...

The Phenotypic Spectrum of Contiguous Deletion of CYP21A2 and Tenascin XB: Quadricuspid Aortic Valve and Other Midline Defects

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency is an autosomal recessive disorder and is the most common cause of ambiguous genitalia in the newborn. The genes encoding 21-hydroxylase, CYP21A2, and tenascin-X (TNX), TNXB, are located within the HLA complex, in a region of high...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Chen, Wuyan, Kim, Mimi S., Shanbhag, Sujata, Arai, Andrew, VanRyzin, Carol, McDonnell, Nazli B., Merke, Deborah P.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2963110/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19921645
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33092
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!