Severe deficiency of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator messenger RNA carrying nonsense mutations R553X and W1316X in respiratory epithelial cells of patients with cystic fibrosis.

Cystic fibrosis (CF) is the most common, lethal inherited disorder in the Caucasian population. We have recently reported two African-American patients with nonsense mutations in each CF gene and severe pancreatic disease, but mild pulmonary disease. In order to examine the effect of these nonsense...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	J Clin Invest
Những tác giả chính:	Hamosh, A, Trapnell, B C, Zeitlin, P L, Montrose-Rafizadeh, C, Rosenstein, B J, Crystal, R G, Cutting, G R
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	American Society for Clinical Investigation 1991
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC295756/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1721624/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI115510
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!