Ładuje się......
Clinical aspects of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) is an autosomal recessive inborn error of mitochondrial fatty acid oxidation. SCADD is biochemically characterized by increased C4-carnitine in plasma and ethylmalonic acid in urine. The diagnosis of SCADD is confirmed by DNA analysis showing SCA...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
Springer Netherlands
2010
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2946545/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20429031 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-010-9080-z |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|