A novel exon in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene activated by the nonsense mutation E92X in airway epithelial cells of patients with cystic fibrosis.

Cystic fibrosis (CF) is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. We report on a novel nonsense mutation that leads to exon skipping and the activation of a cryptic exon. Screening of genomic DNA from 700 German patients with CF uncovered four cases...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Will, K, Dörk, T, Stuhrmann, M, Meitinger, T, Bertele-Harms, R, Tümmler, B, Schmidtke, J
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 1994
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC294265/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7512993
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự