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Supravalvular aortic stenosis associated with a deletion disrupting the elastin gene.

Supravalvular aortic stenosis (SVAS) is an inherited vascular disease that can cause heart failure and death. SVAS can be inherited as an autosomal dominant trait or as part of a developmental disorder, Williams syndrome (WS). In recent studies we presented evidence suggesting that a translocation d...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Clin Invest
Principais autores: Ewart, A K, Jin, W, Atkinson, D, Morris, C A, Keating, M T
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society for Clinical Investigation 1994
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC294040/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8132745/
https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI117057
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