Fish eye syndrome: a molecular defect in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with normal alpha-LCAT-specific activity. Implications for classification and prognosis.

We have identified the molecular defect in two siblings presenting with classical clinical and biochemical features of Fish Eye disease (FED), including corneal opacities, HDL cholesterol < 10 mg/dl, normal plasma cholesteryl esters, and elevated triglycerides. In contrast to previously reported...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Klein, H G, Santamarina-Fojo, S, Duverger, N, Clerc, M, Dumon, M F, Albers, J J, Marcovina, S, Brewer, H B
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 1993
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC293635/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8326012
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy