Identification of dominant FOXE3 and PAX6 mutations in patients with congenital cataract and aniridia

PURPOSE: Aniridia and congenital cataract represent rare but severe developmental ocular conditions. We examined 33 probands from France for mutations in several transcription factors associated with these phenotypes, the forkhead box E3 (FOXE3), paired box gene 6 (PAX6), paired-like homeodomain tra...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Brémond-Gignac, Dominique, Bitoun, Pierre, Reis, Linda M., Copin, Henri, Murray, Jeffrey C., Semina, Elena V.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2010
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2927439/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20806047
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة