A novel mutation in GJA8 causing congenital cataract–microcornea syndrome in a Chinese pedigree

PURPOSE: To identify the underlying genetic defect in a four-generation family of Chinese origin with autosomal dominant congenital cataract-microcornea syndrome (CCMC). METHODS: All individuals in the study underwent a full clinical examination and the details of history were collected . Genomic DN...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hu, Shanshan, Wang, Binbin, Zhou, Zhou, Zhou, Guangkai, Wang, Jing, Ma, Xu, Qi, Yanhua
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2010
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2927419/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20806042
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة