Mutations in SYNGAP1 in Autosomal Nonsyndromic Mental Retardation

Although autosomal forms of nonsyndromic mental retardation account for the majority of cases of mental retardation, the genes that are involved remain largely unknown. We sequenced the autosomal gene SYNGAP1, which encodes a ras GTPase-activating protein that is critical for cognition and synapse f...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Hamdan, Fadi F., Gauthier, Julie, Spiegelman, Dan, Noreau, Anne, Yang, Yan, Pellerin, Stéphanie, Dobrzeniecka, Sylvia, Côté, Mélanie, Perreau-Linck, Elizabeth, Carmant, Lionel, D’Anjou, Guy, Fombonne, Éric, Addington, Anjene M., Rapoport, Judith L., Delisi, Lynn E., Krebs, Marie-Odile, Mouaffak, Faycal, Joober, Ridha, Mottron, Laurent, Drapeau, Pierre, Marineau, Claude, Lafrenière, Ronald G., Lacaille, Jean Claude, Rouleau, Guy A., Michaud, Jacques L.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2009
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2925262/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19196676
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1056/NEJMoa0805392
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια