Molecular and clinical characterization of de novo and familial cases with microduplication 3q29: guidelines for copy number variation case reporting

Microdeletions of 3q29 have previously been reported, but the postulated reciprocal microduplication has only recently been observed. Here, cases from four families, two ascertained in Toronto (Canada) and one each from Edinburgh (UK) and Leiden (Netherlands), carrying microduplications of 3q29 are...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Goobie, S., Knijnenburg, J., FitzPatrick, D., Sharkey, F.H., Lionel, A.C., Marshall, C.R., Azam, T., Shago, M., Chong, K., Mendoza-Londono, R., den Hollander, N.S., Ruivenkamp, C., Maher, E., Tanke, H.J., Szuhai, K., Wintle, R.F., Scherer, S.W.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: S. Karger AG 2009
الموضوعات:
Copy Number Variation and Inherited Disease
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2920184/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19287140
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000184693
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة