Ładuje się......
Genetic Depletion of the Malin E3 Ubiquitin Ligase in Mice Leads to Lafora Bodies and the Accumulation of Insoluble Laforin
Approximately 90% of cases of Lafora disease, a fatal teenage-onset progressive myoclonus epilepsy, are caused by mutations in either the EPM2A or the EPM2B genes that encode, respectively, a glycogen phosphatase called laforin and an E3 ubiquitin ligase called malin. Lafora disease is characterized...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , , , , |
|---|---|
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
American Society for Biochemistry and Molecular Biology
2010
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2919100/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20538597 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.M110.148668 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|