Loss of Corneodesmosin Leads to Severe Skin Barrier Defect, Pruritus, and Atopy: Unraveling the Peeling Skin Disease

Generalized peeling skin disease is an autosomal-recessive ichthyosiform erythroderma characterized by lifelong patchy peeling of the skin. After genome-wide linkage analysis, we have identified a homozygous nonsense mutation in CDSN in a large consanguineous family with generalized peeling skin, pr...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Oji, Vinzenz, Eckl, Katja-Martina, Aufenvenne, Karin, Nätebus, Marc, Tarinski, Tatjana, Ackermann, Katharina, Seller, Natalia, Metze, Dieter, Nürnberg, Gudrun, Fölster-Holst, Regina, Schäfer-Korting, Monika, Hausser, Ingrid, Traupe, Heiko, Hennies, Hans Christian
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2010
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2917721/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20691404
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.07.005
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים