Genotypic and phenotypic spectrum of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 deficiency)

Pyridoxine-dependent epilepsy was recently shown to be due to mutations in the ALDH7A1 gene, which encodes antiquitin, an enzyme that catalyses the nicotinamide adenine dinucleotide-dependent dehydrogenation of l-α-aminoadipic semialdehyde/l-Δ(1)-piperideine 6-carboxylate. However, whilst this is a...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mills, Philippa B., Footitt, Emma J., Mills, Kevin A., Tuschl, Karin, Aylett, Sarah, Varadkar, Sophia, Hemingway, Cheryl, Marlow, Neil, Rennie, Janet, Baxter, Peter, Dulac, Olivier, Nabbout, Rima, Craigen, William J., Schmitt, Bernhard, Feillet, François, Christensen, Ernst, De Lonlay, Pascale, Pike, Mike G., Hughes, M. Imelda, Struys, Eduard A., Jakobs, Cornelis, Zuberi, Sameer M., Clayton, Peter T.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2010
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2892945/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20554659
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/brain/awq143
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự