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Neuroferritinopathy: Missense mutation in FTL causing early-onset bilateral pallidal involvement

The authors identified a missense mutation in the FTL gene (474G>A; A96T) in a 19-year-old man with parkinsonism, ataxia, corticospinal signs, mild nonprogressive cognitive deficit, and episodic psychosis. This mutation was also present in his asymptomatic mother and younger brother, who had abno...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Maciel, P., Cruz, V.T., Constante, M., Iniesta, I., Costa, M.C., Gallati, S., Sousa, N., Sequeiros, J., Coutinho, P., Santos, M.M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2005
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2886026/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16116125
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000178224.81169.c2
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