Periventricular Heterotopia in Common Microdeletion Syndromes

Periventricular heterotopia (PH) is a brain malformation characterised by heterotopic nodules of neurons lining the walls of the cerebral ventricles. Mutations in FLNA account for 20–24% of instances but a majority have no identifiable genetic aetiology. Often the co-occurrence of PH with a chromoso...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: van Kogelenberg, M., Ghedia, S., McGillivray, G., Bruno, D., Leventer, R., MacDermot, K., Nelson, J., Nagarajan, L., Veltman, J.A., de Brouwer, A.P., McKinlay Gardner, R.J., van Bokhoven, H., Kirk, E.P., Robertson, S.P.
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: S. Karger AG 2010
Témata:
Original Article
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2883850/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20648244
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000274491
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky