At least two mutant alleles of ornithine delta-aminotransferase cause gyrate atrophy of the choroid and retina in Finns.

Gyrate atrophy of the choroid and retina (GA) is an inherited chorioretinal degeneration caused by deficiency of ornithine delta-aminotransferase (OAT; L-ornithine: 2-oxo-acid aminotransferase; EC 2.6.1.13). GA is one of the "Finnish genetic diseases," a group of several rare monogenic disorders tha...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	Proc Natl Acad Sci U S A
Những tác giả chính:	Mitchell, G A, Brody, L C, Sipila, I, Looney, J E, Wong, C, Engelhardt, J F, Patel, A S, Steel, G, Obie, C, Kaiser-Kupfer, M
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	National Academy of Sciences 1989
Những chủ đề:	Research Article
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC286431/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2492100/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.86.1.197
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!