Autosomal recessive congenital cataract in consanguineous Pakistani families is associated with mutations in GALK1

PURPOSE: To identify the pathogenic mutations responsible for autosomal recessive congenital cataracts in consanguineous Pakistani families. METHODS: All affected individuals underwent detailed ophthalmologic and medical examination. Blood samples were collected and genomic DNA was extracted. A geno...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Yasmeen, Afshan, Riazuddin, S. Amer, Kaul, Haiba, Mohsin, Sadia, Khan, Mohsin, Qazi, Zaheeruddin A., Nasir, Idrees A., Zafar, Ahmad U., Khan, Shaheen N., Husnain, Tayyab, Akram, Javed, Hejtmancik, J. Fielding, Riazuddin, Sheikh
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Molecular Vision 2010
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2855732/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20405025
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি