Đang tải...

A novel mutation of PAX6 in Chinese patients with new clinical features of Peters’ anomaly

PURPOSE: To identify novel mutation in the PAX6 (paired box gene 6) gene and characterize new clinical features of severe ocular malformation in a Chinese patient with Peters’ anomaly. METHODS: A 10-month-old male infant, who presented with corneal opacity and nystagmus, was referred to our pediatri...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jia, Xiuhua, Guo, Xiangming, Jia, Xiaoyun, Xiao, Xueshan, Li, Shiqiang, Zhang, Qingjiong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2010
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2855731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20405024
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!