Identification of a deep intronic mutation in the COL6A2 gene by a novel custom oligonucleotide CGH array designed to explore allelic and genetic heterogeneity in collagen VI-related myopathies

BACKGROUND: Molecular characterization of collagen-VI related myopathies currently relies on standard sequencing, which yields a detection rate approximating 75-79% in Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) and 60-65% in Bethlem myopathy (BM) patients as PCR-based techniques tend to miss gross...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bovolenta, Matteo, Neri, Marcella, Martoni, Elena, Urciuolo, Anna, Sabatelli, Patrizia, Fabris, Marina, Grumati, Paolo, Mercuri, Eugenio, Bertini, Enrico, Merlini, Luciano, Bonaldo, Paolo, Ferlini, Alessandra, Gualandi, Francesca
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2010
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2850895/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20302629
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-11-44
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự