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Voltage sensor charge loss accounts for most cases of hypokalemic periodic paralysis

BACKGROUND: Several missense mutations of CACNA1S and SCN4A genes occur in hypokalemic periodic paralysis. These mutations affect arginine residues in the S4 voltage sensors of the channel. Approximately 20% of cases remain genetically undefined. METHODS: We undertook direct automated DNA sequencing...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Matthews, E, Labrum, R, Sweeney, M G., Sud, R, Haworth, A, Chinnery, P F., Meola, G, Schorge, S, Kullmann, D M., Davis, M B., Hanna, M G.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Academy of Neurology 2009
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2848101/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19118277
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000342387.65477.46
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