Two Novel Mutations Identified in an African-American Child with Chediak-Higashi Syndrome

Background. Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare, autosomal recessive disorder characterized by oculocutaneous albinism, immunodeficiency, coagulopathy and late-onset, progressive neurological dysfunction. It also has an “accelerated phase” characterized by hemophagocytic lymphohistiocytosis (HL...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Morrone, Kerry, Wang, Yanhua, Huizing, Marjan, Sutton, Elie, White, James G., Gahl, William A., Moody, Karen
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Hindawi Publishing Corporation 2010
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2846365/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20368792
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2010/967535
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة