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Clinical characterization of the HOXA1 syndrome BSAS variant

BACKGROUND: The Bosley-Salih-Alorainy syndrome (BSAS) variant of the congenital human HOXA1 syndrome results from autosomal recessive truncating HOXA1 mutations. We describe the currently recognized spectrum of ocular motility, inner ear malformations, cerebrovascular anomalies, and cognitive functi...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Bosley, T.M., Salih, M.A., Alorainy, I.A., Oystreck, D.T., Nester, M., Abu-Amero, K.K., Tischfield, M.A., Engle, E.C.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2007
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2826214/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17875913
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/01.wnl.0000276947.59704.cf
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