Warsaw Breakage Syndrome, a Cohesinopathy Associated with Mutations in the XPD Helicase Family Member DDX11/ChlR1

The iron-sulfur-containing DNA helicases XPD, FANCJ, DDX11, and RTEL represent a small subclass of superfamily 2 helicases. XPD and FANCJ have been connected to the genetic instability syndromes xeroderma pigmentosum and Fanconi anemia. Here, we report a human individual with biallelic mutations in...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: van der Lelij, Petra, Chrzanowska, Krystyna H., Godthelp, Barbara C., Rooimans, Martin A., Oostra, Anneke B., Stumm, Markus, Zdzienicka, Małgorzata Z., Joenje, Hans, de Winter, Johan P.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2010
Những chủ đề:
Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2820174/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20137776
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.01.008
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự