Φορτώνει......

Identification of four novel cytochrome P4501B1 mutations (p.I94X, p.H279D, p.Q340H, and p.K433K) in primary congenital glaucoma patients

PURPOSE: Primary congenital glaucoma (PCG) is an autosomal recessive eye disorder that is postulated to result from developmental defects in the anterior eye segment. Mutations in the cytochrome P4501B1 (CYP1B1) gene are a predominant cause of congenital glaucoma. In this study we identify CYP1B1 mu...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Tanwar, Mukesh, Dada, Tanuj, Sihota, Ramanjit, Dada, Rima
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Molecular Vision 2009
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2802296/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20057908
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!