A novel form of cell type-specific partial IFN-γR1 deficiency caused by a germ line mutation of the IFNGR1 initiation codon

IFN-γR1 deficiency is a genetic etiology of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases, and includes two forms of complete recessive deficiency, with or without cell surface expression, and two forms of partial deficiency, dominant or recessive. We report here a novel form of partial and rec...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kong, Xiao-Fei, Vogt, Guillaume, Chapgier, Ariane, Lamaze, Christophe, Bustamante, Jacinta, Prando, Carolina, Fortin, Anny, Puel, Anne, Feinberg, Jacqueline, Zhang, Xin-Xin, Gonnord, Pauline, Pihkala-Saarinen, Ulla M., Arola, Mikko, Moilanen, Petra, Abel, Laurent, Korppi, Matti, Boisson-Dupuis, Stéphanie, Casanova, Jean-Laurent
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2010
الموضوعات:
Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2800780/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19880857
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddp507
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة